La nutrición no siempre tiene como objetivo perder peso.

En ocasiones, su verdadero propósito es sostener la vida, acompañar el desarrollo y mejorar la calidad de quienes enfrentan condiciones médicas extraordinariamente complejas.

Vivimos en una época en la que parece que toda conversación sobre nutrición termina girando alrededor de los mismos objetivos: perder grasa, ganar masa muscular, mejorar la composición corporal o alcanzar un peso determinado.

Buena parte de nuestra atención profesional se concentra en estos propósitos. Hablamos de calorías, macronutrientes, ayuno intermitente y estrategias para optimizar el metabolismo. Y aunque todos estos temas tienen su lugar dentro de nuestra profesión, existe una realidad que merece mucha más atención: la nutrición también es una herramienta fundamental en el acompañamiento de personas que viven con enfermedades complejas y poco frecuentes.

Hace poco, mientras escuchaba el podcast Hilos de vida, conducido por Alicia Guzmán, conocí la historia de su hija Sophie, diagnosticada con el Síndrome de Mowat-Wilson.

Lo que Alicia relata sobre el recorrido médico de su hija invita a detenerse y escuchar. Según su testimonio, Sophie tuvo un desarrollo que inicialmente parecía normal, pero posteriormente comenzó a enfrentar distintas complicaciones de salud. Entre ellas, infecciones recurrentes, acidosis tubular renal y cirugías relacionadas con el reflujo vesicoureteral durante su primer año de vida. Más adelante, alrededor de los dos años y medio, llegó también el diagnóstico de epilepsia.

Detrás de cada uno de estos acontecimientos hay una familia que tuvo que aprender a vivir entre consultas, procedimientos médicos, incertidumbre y decisiones difíciles.

Escuchar esta historia me llevó a reflexionar sobre algo que, como profesionales de la nutrición, no deberíamos perder de vista: no todos los pacientes llegan a nosotros para transformar su apariencia física. Algunos necesitan que la nutrición forme parte de una estrategia clínica que les permita afrontar los desafíos cotidianos de su enfermedad.

Cuando el metabolismo deja de ser una cuestión estética

El Síndrome de Mowat-Wilson es una enfermedad genética poco frecuente asociada principalmente con alteraciones en el gen ZEB2.

Este gen contiene instrucciones importantes para la producción de una proteína que participa en la regulación de otros genes durante el desarrollo embrionario. Cuando su función se encuentra alterada, pueden verse afectados distintos órganos y sistemas, especialmente el sistema nervioso, el aparato digestivo y el corazón.

Entre las manifestaciones clínicas descritas se encuentran la discapacidad intelectual, el retraso del desarrollo motor, la epilepsia, las alteraciones gastrointestinales, el estreñimiento crónico y determinadas anomalías congénitas.

Sin embargo, hay un aspecto fundamental: el síndrome no se manifiesta de la misma manera en todas las personas. Algunas presentan enfermedad de Hirschsprung, otras desarrollan estreñimiento sin esta condición y también existen diferencias importantes en la presencia y gravedad de las complicaciones neurológicas, digestivas y cardíacas.

Esto significa que no podemos abordar a estos pacientes mediante una fórmula general ni asumir que todos necesitarán las mismas intervenciones.

Aquí es donde la nutrición clínica adquiere una dimensión diferente.

¿Qué papel tiene el nutriólogo en el Síndrome de Mowat-Wilson?

La intervención nutricional no sustituye el tratamiento médico ni resuelve por sí misma las alteraciones genéticas del síndrome. Su importancia está en identificar necesidades, prevenir o atender problemas relacionados con la alimentación y contribuir al mantenimiento del estado nutricional, siempre en coordinación con el equipo multidisciplinario.

Existen varias áreas en las que nuestra participación puede resultar especialmente relevante.

Salud gastrointestinal: alimentar también implica comprender el intestino

Una de las manifestaciones digestivas asociadas al Síndrome de Mowat-Wilson es la enfermedad de Hirschsprung.

Esta condición se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en determinados segmentos del intestino, lo que altera el movimiento intestinal y dificulta el tránsito de las heces.

En algunos pacientes puede requerirse una intervención quirúrgica para retirar el segmento intestinal afectado. Sin embargo, no todas las personas con Mowat-Wilson desarrollan esta enfermedad.

Además, el estreñimiento crónico y otras alteraciones de la motilidad gastrointestinal pueden representar problemas importantes incluso cuando no existe un diagnóstico de Hirschsprung.

¿Dónde interviene el nutriólogo?

En la valoración de la ingesta, la tolerancia digestiva, la hidratación y la adecuación de la alimentación a la situación clínica de cada paciente.

Después de una cirugía intestinal, por ejemplo, la progresión de la alimentación debe coordinarse con el equipo médico y ajustarse a la anatomía intestinal, la función digestiva y la evolución del paciente.

También puede ser necesario adaptar el aporte de fibra, líquidos y nutrientes, dependiendo de las características del estreñimiento, la tolerancia y las indicaciones del especialista.

No se trata simplemente de recomendar más fibra o modificar un menú. Se trata de comprender qué está ocurriendo fisiológicamente y evitar intervenciones que puedan resultar inadecuadas.

Epilepsia: cuando la alimentación puede formar parte del tratamiento

La epilepsia es una de las manifestaciones neurológicas frecuentes del Síndrome de Mowat-Wilson.

En este contexto, vale la pena hablar de una estrategia nutricional que suele generar confusión: la dieta cetogénica.

Aunque actualmente es conocida por su utilización en algunos programas de pérdida de peso, la terapia cetogénica tiene una aplicación médica bien establecida en determinados pacientes con epilepsia farmacorresistente.

Su fundamento consiste en modificar el metabolismo energético mediante una alimentación cuidadosamente estructurada, con una elevada proporción de grasas y una restricción específica de carbohidratos, para inducir un estado de cetosis nutricional.

Esta intervención puede contribuir a reducir la frecuencia de las crisis epilépticas en determinados pacientes que no han respondido adecuadamente a los tratamientos farmacológicos.

Sin embargo, hay una distinción importante: la dieta cetogénica no es un tratamiento universal para el Síndrome de Mowat-Wilson ni debe indicarse automáticamente por el hecho de que una persona tenga epilepsia.

Su posible utilización requiere valoración por neurología y un equipo especializado en terapia cetogénica, con seguimiento nutricional, vigilancia clínica y control de posibles efectos adversos.

En estos casos, el nutriólogo especializado tiene una responsabilidad considerable: calcular y ajustar la estrategia alimentaria, vigilar la adecuación de nutrientes y acompañar a la familia durante el proceso.

Dificultades de alimentación y deglución: cuando comer representa un desafío

Otro aspecto relevante es la presencia de dificultades para alimentarse.

Algunos pacientes con Mowat-Wilson pueden presentar hipotonía, alteraciones de la coordinación oral y problemas para succionar, masticar o deglutir correctamente.

Esto puede dificultar que alcancen los requerimientos nutricionales necesarios para su crecimiento y desarrollo.

En determinadas circunstancias, también existe riesgo de aspiración, es decir, que alimentos o líquidos ingresen a las vías respiratorias en lugar de dirigirse al esófago.

Aquí la intervención debe ser individualizada y puede involucrar distintas estrategias:

• Evaluar el consumo de energía y proteínas, así como la evolución del crecimiento.

• Ajustar la textura y consistencia de los alimentos cuando exista una indicación clínica.

• Adaptar la densidad energética de las preparaciones para cubrir necesidades nutricionales con volúmenes tolerables.

• Trabajar junto con especialistas en deglución para determinar la seguridad de la alimentación oral.

• Considerar nutrición enteral mediante gastrostomía cuando las dificultades de alimentación sean graves y exista indicación médica.

Es importante señalar que el espesamiento de líquidos y la modificación de texturas no deben realizarse por iniciativa propia: requieren una valoración de la deglución y recomendaciones individualizadas.

En estos pacientes, conseguir una alimentación segura, suficiente y bien tolerada puede representar un avance significativo en su bienestar.

La comodidad de atender al paciente tradicional

La historia de Sophie también me hizo pensar en nuestra propia profesión.

Como nutriólogos, es fácil concentrarnos en los problemas que vemos con mayor frecuencia. Nos acostumbramos a hablar de déficit calórico, superávit energético, distribución de macronutrientes y estrategias para mejorar la composición corporal.

Debatimos sobre cuál es la mejor dieta para perder grasa, qué método de alimentación resulta más conveniente o cómo optimizar los resultados de una persona físicamente activa.

Y todo eso es válido.

El problema aparece cuando nuestra visión de la nutrición se limita exclusivamente a esos escenarios.

Existen pacientes que requieren conocimientos mucho más específicos, una comprensión profunda de la fisiología y, sobre todo, la capacidad de trabajar junto con otras disciplinas de la salud.

Las enfermedades raras representan un desafío importante para los sistemas sanitarios. La Organización Mundial de la Salud reconoce más de 7,000 enfermedades raras que, en conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo.

Detrás de estas cifras hay personas, familias y cuidadores que muchas veces deben recorrer largos caminos para obtener un diagnóstico, encontrar especialistas y acceder a tratamientos adecuados.

No podemos olvidar que una enfermedad poco frecuente no significa una necesidad poco importante.

Tampoco podemos confundir la falta de experiencia con la imposibilidad de ayudar. Como profesionales, debemos reconocer nuestros límites, buscar capacitación y saber cuándo trabajar en conjunto con especialistas que tengan mayor experiencia en una condición determinada.

La empatía clínica no consiste únicamente en escuchar al paciente. También significa comprender el contexto en el que vive, reconocer sus dificultades y evitar juzgar su condición desde parámetros que no corresponden a su realidad.

La nutrición también es calidad de vida

El Síndrome de Mowat-Wilson es una condición genética para la que actualmente no existe una cura. Su atención se centra en el tratamiento de las manifestaciones clínicas y en el acompañamiento multidisciplinario de cada paciente.

En este escenario, la nutrición no promete revertir una alteración genética ni eliminar las complicaciones neurológicas o digestivas.

Su valor está en algo igualmente importante: contribuir a que cada persona reciba una alimentación adecuada, mantener o mejorar su estado nutricional, atender las dificultades relacionadas con la alimentación y acompañar su desarrollo dentro de las posibilidades de su condición.

Y esto requiere mucho más que elaborar una dieta.

Requiere comprender la enfermedad, interpretar las necesidades individuales, trabajar con médicos, neurólogos, gastroenterólogos, terapeutas de lenguaje y deglución, y mantener una comunicación constante con quienes cuidan al paciente.

También requiere entender que las familias necesitan orientación, acompañamiento y acceso a redes de apoyo. La atención no termina en la consulta.

Una reflexión para nuestra profesión

Después de escuchar la historia de Sophie, me queda una reflexión: quizá necesitamos recordar con mayor frecuencia cuál es el verdadero alcance de nuestra profesión.

La nutrición no nació para reducirse a una cifra en la báscula, una fotografía de antes y después o una medición de porcentaje de grasa corporal.

Es una disciplina fundamental para la salud humana, con aplicaciones que van desde la prevención de enfermedades hasta el acompañamiento nutricional de pacientes con condiciones clínicas complejas.

La historia de Sophie nos recuerda que detrás de un diagnóstico hay una persona cuya calidad de vida también puede verse influida por una atención nutricional adecuada.

Por eso, considero que tenemos una responsabilidad como gremio: ampliar nuestra formación, mantenernos actualizados y desarrollar una visión más completa de la salud.

También debemos impulsar la investigación científica y apoyar a las familias que conviven con enfermedades poco frecuentes. La falta de una cura no debería traducirse en falta de atención, de oportunidades o de acompañamiento.

Porque no todos los resultados importantes se miden en kilos perdidos, centímetros reducidos o masa muscular ganada.

A veces, el verdadero resultado de nuestro trabajo es ayudar a que una persona pueda alimentarse de manera segura, recibir los nutrientes que necesita y afrontar su día a día con mejores condiciones de salud.

Y eso también es transformar vidas.

Una historia que merece ser escuchada

La historia de Sophie, compartida por su madre Alicia Guzmán en el podcast Hilos de vida, es el punto de partida de esta reflexión. Te invito a escuchar su testimonio y conocer de primera mano el recorrido de una familia que ha tenido que aprender a enfrentar los desafíos de una enfermedad poco frecuente.

[Da click aquí para escuchar el episodio de Hilos de vida sobre la historia de Sophie]

Este artículo tiene fines informativos y educativos. No sustituye la valoración médica ni constituye una recomendación de tratamiento nutricional individualizado.